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产前基因检测首登冰城 无创取样准确率99.7%
来源:zxl 浏览次数: 时间:2012-07-03 09:51 【在线咨询】

    只要在孕妇手部静脉抽取5毫升的血进行基因检测,就可获知胎儿是否患有“21-三体综合症”(即唐氏综合症),且准确率高达99.7%,这是目前兴义阳光妇科医院最新引进的无创产前基因检测技术项目。


    何为“21-三体综合症”?


    作为准爸爸、准妈妈可能并不了解什么是“21-三体综合症”,为此,相关专家解释道,“21-三体综合症”,又称先天愚型,或唐氏综合症(DSDownSyndrome),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。“21-三体综合症”包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。“21-三体综合症”为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。


    无创伤产前基因检测检出率高达99.7%


    根据资料显示,“21-三体综合症”是我国目前发生率最高的新生儿缺陷疾病之一。约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者,“21-三体综合症”约为1/750。目前孕妇产检项目中都含有唐氏筛查(即“21-三体综合症”检查项目),当风险系数大于1/250时,意味着新生儿可能患有“21-三体综合症”的风险较高。


    兴义阳光妇科医院引进的国际最新无创基因产前检测项目,只需从母体内抽出5毫升左右的静脉血,通过对血液中存在的DNA进行检测排查,便可判断出胎儿是否患有“21-三体综合症”。兴义阳光妇科医院产科专家表示,“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病,本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差,而此次引进的无创基因检测可以通过不损害孕妇和胎儿的先进技术,对准妈妈进行更精确地筛查检测,其准确率达到99.7%。”


    抽取孕妇少量静脉血对孕妇及胎儿不造成损伤


    当孕妇唐氏筛查出现高风险的情况下,医生都会建议孕妇做羊水穿刺或脐带血穿刺确诊。但是羊水穿刺属于介入性诊断方法,是有创检查,且据文献报道,这种检查会将流产风险提高0.5-1%。此种情况下,如果处理不当或处理不及时,可能遗留生殖器官炎症,或因大出血而危害孕妇健康,甚至威胁生命。


    而无创产前基因检测只需从孕妇静脉抽血5ml血液,便可确诊是否患有“21-三体综合症”。整个流程大致是:通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(即“21-三体综合症”)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,即在孕14周便可接收该检测。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。


    省内首家采用无创基因检测唐氏筛查可免羊水穿刺


    兴义阳光妇科医院在省内首家引进无创产前基因检测项目,在我省内首次做到唐氏筛查高危、临近高危及年龄大于35岁不能做唐氏筛查的孕妇不仅带来了全新筛查方式,更为我省的妇儿保健事业塑造新的里程碑。

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