只要在孕妇手部静脉抽取5毫升的血进行基因检测，就可获知胎儿是否患有“21-三体综合症”(即唐氏综合症)，且准确率高达99.7%，这是目前呼和浩特二轻妇科医院最新引进的无创产前基因检测技术项目。

    何为“21-三体综合症”？

    作为准爸爸、准妈妈可能并不了解什么是“21-三体综合症”，为此，相关专家解释道，“21-三体综合症”，又称先天愚型，或唐氏综合症（DSDownSyndrome），属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。“21-三体综合症”包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。“21-三体综合症”为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47，XX(XY)，+21，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。

    无创伤产前基因检测检出率高达99.7%

    根据资料显示，“21-三体综合症”是我国目前发生率最高的新生儿缺陷疾病之一。约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者，“21-三体综合症”约为1/750。目前孕妇产检项目中都含有唐氏筛查（即“21-三体综合症”检查项目），当风险系数大于1/250时，意味着新生儿可能患有“21-三体综合症”的风险较高。

    呼和浩特二轻妇科医院引进的国际最新无创基因产前检测项目，只需从母体内抽出5毫升左右的静脉血，通过对血液中存在的DNA进行检测排查，便可判断出胎儿是否患有“21-三体综合症”。呼和浩特二轻妇科医院产科专家表示，“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病，本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差，而此次引进的无创基因检测可以通过不损害孕妇和胎儿的先进技术，对准妈妈进行更精确地筛查检测，其准确率达到99.7%。”

    抽取孕妇少量静脉血对孕妇及胎儿不造成损伤

    当孕妇唐氏筛查出现高风险的情况下，医生都会建议孕妇做羊水穿刺或脐带血穿刺确诊。但是羊水穿刺属于介入性诊断方法，是有创检查，且据文献报道，这种检查会将流产风险提高0.5-1%。此种情况下，如果处理不当或处理不及时，可能遗留生殖器官炎症，或因大出血而危害孕妇健康，甚至威胁生命。

    而无创产前基因检测只需从孕妇静脉抽血5ml血液，便可确诊是否患有“21-三体综合症”。整个流程大致是：通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(即“21-三体综合症”)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，即在孕14周便可接收该检测。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

    省内首家采用无创基因检测唐氏筛查可免羊水穿刺

    呼和浩特二轻妇科医院在省内首家引进无创产前基因检测项目，在我省内首次做到唐氏筛查高危、临近高危及年龄大于35岁不能做唐氏筛查的孕妇不仅带来了全新筛查方式，更为我省的妇儿保健事业塑造新的里程碑。